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Abstract

<jats:title>Zusammenfassung</jats:title>Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems, die mangels kurativer Therapieansätze binnen 3 – 5 Jahren letal verläuft. Eine definitive Diagnosestellung wird aufgrund des oft erst spät im Krankheitsverlauf zur Ausprägung kommenden klassischen Bildes einer ALS häufig verzögert. Einige Krankheitsentitäten können insbesondere in den Anfangsstadien mit einer ALS verwechselt werden. Eine sichere Unterscheidung ist jedoch aufgrund der – im Gegensatz zur ALS – teilweise vorliegenden kausalen Therapiemöglichkeiten essenziell. Da die ALS durch das Vorliegen von Schädigungszeichen des ersten und zweiten Motoneurons charakterisiert ist, sind insbesondere Krankheiten, die diese Merkmale mit der ALS teilen, von Bedeutung. Als Differenzialdiagnose einer ALS mit Betonung des zweiten Motoneurons zu nennen sind: Die immunvermittelten Neuropathien wie die multifokale motorische Neuropathie (MMN) mit ausgeprägten, v. a. distalen Paresen ohne starke Atrophie und dem Nachweis von proximalen Leitungsblöcken in der Elektroneurografie sowie die chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (CIDP), bei der sich im Gegensatz zur ALS häufig Sensibilitätsstörungen und eine Areflexie finden sowie als liquordiagnostisches Merkmal eine zytoalbuminäre Dissoziation vorliegt. Weiterhin die sporadische Einschlusskörperchenmyositis (sIBM), bei der sich typische Biopsiebefunde sowie klinisch ein hauptsächlicher Befall der Fingerflexoren finden und die spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA), bei der durch die Bestimmung des Androgenrezeptor-(AR-)Gens eine klare Abgrenzung zur ALS getroffen werden kann sowie klinisch Zeichen einer peripheren Androgenresistenz imponieren. Die monomelische Amyotrophie Hirayama zeigt Kälteparesen, ein MRT der HWS sowie eine unauffällige Neurografie sichern die Diagnose. Bei den benignen Faszikulationen fehlen Paresen und Atrophien, im EMG zeigt sich im Gegensatz zur ALS keine pathologische Spontanaktivität. Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) hilft die SMN-Gen-Diagnostik bei der Differenzierung, zudem ist die Erkrankung im Erwachsenenalter sehr selten. Differenzialdiagnosen einer ALS mit z. T. nebeneinander vorkommender Affektion des ersten und zweiten Motoneurons sind metabolische Erkrankungen (Adrenoleukodystrophie, metachromatische Leukodystrophie, Tay-Sachs-Syndrom), hier stellt die Bestimmung der jeweiligen Laborparameter den wichtigsten diagnostischen Schritt dar. Auch eine zervikale Myelopathie kann Zeichen des ersten und zweiten Motoneurons bedingen, kann jedoch mittels MRT der HWS gut unterschieden werden. Als Differenzialdiagnose einer ALS mit Betonung des ersten Motoneurons behandeln wir zudem die hereditäre spastische Paraparese (HSP), die klinisch durch eine symmetrische Spastik der Beine auffällt, im MRT meist eine Atrophie des Myelons zeigt und mittels SPG-Gendiagnostik von der ALS differenziert werden kann.
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